На современном этапе выделяют две формы наследственной спастической параплегии (НСП): чистую и усложненную. Для чистой НСП, которую описал Штрюмпель в 1880 году, является типичным нижний спастический парапарез с незначительно выраженными симптомами пирамидной недостаточности в виде гиперрефлексии, спастичности и нарушений «тонких» движений в руках, встречающихся на ранней стадии заболевания у 1/3 больных, негрубой атаксии, что особенно характерно при давности заболевания более 11 лет. Чаще встречается у мужчин, протекает тяжелее, чем у женщин. При неврологическом осмотре у больных обнаруживают высокие сухожильные рефлексы, клонусы, пирамидные патологические признаки.
Под осложненной формой подразумевается спастическая параплегия в сочетании с другими клиническими синдромами. Но не все ученые согласны с таким распределением НСП, доказывая субклиническое мультисистемное вовлечение в патологический процесс ЦНС при чистых формах НСП.
1-й аутосомно-доминантный тип (АДТ) чистой НСП встречается более часто, с ранним дебютом - в среднем между 20 и 40 годами. Эта форма отличается мягким ходом, очень медленным прогрессированием. Наиболее выраженный симптом - спастическая походка. Обычно спастичность превалирует над явлениями пареза. Вообще, у таких больных в течение десятилетий могут отсутствовать явные парезы и даже какие-либо серьезные субъективные жалобы, а явная пирамидная симптоматика может быть обнаружена только при неврологическом осмотре. Первые жалобы и явные двигательные расстройства, типичные для болезни Штрюмпеля, появляются только на 4-5-м десятилетии жизни. При этом больные до старческого возраста продолжают вести активный образ жизни. Нарушение походки (циркумдукция) связана с тяжестью тыльного сгибания стопы и сгибания бедра, что обусловлено слабостью мышц, которые отвечают за эти движения. Возможно отсутствие брюшных рефлексов.
На последних этапах заболевания у 15% больных снижаются или отсутствуют ахилловы рефлексы, у 10% снижается вибрационное и суставно-мышечное чувство преимущественно в ногах, связанное с центральной аксонопатией. Со временем также возникают легкая атаксия и небольшая дистальная амиотрофия в руках (чаще при давности заболевания более 11 лет), сфинктерное расстройство по типу императивных позывов на мочеиспускание, изредка нарушается дефекация. Сексуальные расстройства редко встречаются даже на последних этапах заболевания.
Второй АДТ НСП характеризуется более поздним началом заболевания - между 40 и 60 годами. Клиника не столь вариабельна, как при 1-м типе. Эта форма имеет тенденцию к более тяжелому течению и быстрее прогрессирует с развитием выраженной спастичности, явных парезов, расстройств глубокой чувствительности и тазовых функций (недержание мочи, императивные позывы на мочеиспускание, изредка нарушается дефекация). Прослеживается тяжелая инвалидизация больных. Однако, несмотря на некоторую разницу, установить четкую границу между 1-м и 2-м аутосомно-доминантными типами НСП не всегда удается.
НСП с аутосомно-рецессивным типом (АРТ) наследования встречается вдвое реже, чем другие типы (тот же АДТ), частые в регионах, где распространены браки между кровными родственниками. Клинические проявления сходны с описанными при АДТ. Характерно более тяжелое течение заболевания. В этой группе выделяют тип с более ранним началом - обычно на 1-м десятилетии жизни. Возможно, что спорадические неродственные случаи НСП являются формами с АРТ и встречаются чаще, чем считается. Для форм с АРТ чаще характерно развитие «конской стопы», а снижение вибрационной чувствительности прослеживается реже, чем при АДТ. Характерны также тазовые расстройства.
НСП с АРТ с ранним дебютом клинически похожа на 1-й АДТ, различить их не всегда легко.
НСП с Х-сжатым рецессивным наследованием встречается редко. Выявляется у лиц мужского пола на 1-2-м десятилетии жизни в основном нарушениями походки. У женщин - носителей патологического гена также могут проявляться нечеткие клинические проявления.
Функциональная шкала чистой формы НСП:
- 1-я стадия - больные не предъявляют жалоб. Пирамидная недостаточность проявляется лишь слабо выраженной спастичностью ходьбы;
- 2-я стадия - отмечается спастическая походка, сохраняется возможность передвигаться самостоятельно или с поддержкой;
- 3-я стадия - больные прикованы к инвалидной коляске или к постели. Медтехника (invacare.kiev.ua) помогает больным с данным видом заболевания передвигаться и выполнять хоть какие то действия. Качественный материал не допускает повреждении и обеспечивает стойкость и надежность во время передвижений.
